Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética / Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era

INTRODUCCIÓN: La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una leucodistrofia de origen genético que produce una alteración de la homeostasis del agua e iones en el cerebro, generando formas vacuolares y edema crónico en la sustancia blanca con deterioro neurológico progresivo. Debe sospecharse en los lactantes que presentan macrocefalia progresiva durante el primer año de vida, retraso motor y hallazgos característicos en la resonancia magnética cerebral. CASO CLÍNICO: Niña en seguimiento desde los 9 meses por macrocefalia progresiva y retraso del desarrollo psicomotor con presencia en la resonancia magnética cerebral de hallazgos compatibles con leucoencefalopatía megalencefálica con quistes, y aparición de epilepsia en su evolución. Los estudios genéticos habituales (secuenciación de nueva generación y array) fueron negativos, pero, al cumplir los criterios diagnósticos, se procedió al estudio del ARN mensajero y el ADN complementario, que confirmó la presencia de dos variantes patogénicas en MLC1. CONCLUSIONES: La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una entidad infrecuente. Es característica la macrocefalia progresiva en el primer año de vida, la ausencia de deterioro o deterioro lento, y la posibilidad de desarrollar epilepsia, espasticidad y ataxia en su evolución. Cobra importancia en dichos pacientes la realización de una prueba de imagen que muestre hallazgos propios de la entidad, lo que, junto con la clínica, permite diferenciarla de otras leucodistrofias y establecer un diagnóstico confirmatorio. Los estudios genéticos pueden constatar la mutación asociada que posibilita predecir el fenotipo clinicorradiológico

INTRODUCTION: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a leukodystrophy of genetic origin that produces an alteration in the water and ion homeostasis in the brain, generating vacuolar forms and chronic oedema in the white matter with progressive neurological deterioration. It should be suspected in infants who present progressive macrocephaly during the first year of life, motor retardation and characteristic findings in magnetic resonance brain scans. CASE REPORT: We report the case of a girl who was followed up from the age of 9 months due to progressive macrocephaly and delayed psychomotor development and brain MRI findings consistent with megalencephalic leukoencephalopathy with cysts, and the appearance of epilepsy during its development. The usual genetic studies (new generation sequencing and array) were negative, but as the diagnostic criteria were met, a complementary messenger RNA and DNA study was conducted, which confirmed the presence of two pathogenic variants in MLC1. CONCLUSIONS: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a rare condition. Progressive macrocephaly in the first year of life, the absence of deterioration or slow deterioration, and the possibility of developing epilepsy, spasticity and ataxia are characteristic signs in its course. It is important for these patients to undergo an imaging test that shows findings that characterise this condition, which, together with the clinical features, makes it possible to differentiate it from other leukodystrophies and to establish a confirmatory diagnosis. Genetic studies can confirm the associated mutation that makes it possible to predict the clinicoradiological phenotype

Características clínicas y epidemiológicas de las neumonías adquiridas en la comunidad por Mycoplasma pneumoniae en una población española, 2010-2015 / Epidemiological and clinical analysis of community-acquired Mycoplasma pneumonia in children from a Spanish population, 2010-2015

Introducción y objetivos: aMycoplasma pneumoniae (MP) es uno de los agentes etiológicos más comunes de las neumonías adquiridas en la comunidad (NAC) en niños. Objetivo: describir las características clínicas y epidemiológicas, tratamiento y evolución de los pacientes con NAC por MP (NACM) en un hospital terciario de Valencia, España. Material y métodos: Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de los niños<14 años con NACM entre enero de 2010 y diciembre de 2015. Los pacientes con evidencia radiológica de neumonía y confirmación microbiológica de MP (PCR de exudado nasofaríngeo y/o anticuerpos IgM específicos frente a MP) se consideraron NACM. Resultados: Un total de 162 pacientes se diagnosticaron de NACM; mediana de edad de 6 años (rango intercuartílico: 4-9 años). La proporción de pruebas positivas para MP en pacientes con NAC, así como el uso empírico de macrólidos, aumentó progresivamente con la edad. Hubo un pico de casos en 2011 y en 2015, con un máximo de casos en julio, agosto, noviembre y diciembre. El patrón radiológico más frecuente fue el infiltrado segmentario (62,3%), mientras que 22 (13,6%) presentaron derrame pleural. Los niños con NACM desarrollaron una clínica leve, con poca elevación de parámetros inflamatorios. Se inició tratamiento empírico con un macrólido en el 68,5% de los casos. La necesidad de ingreso hospitalario fue inversamente proporcional a la edad del paciente. Conclusiones: Según este estudio, los niños con NAC de mayor edad tuvieron la mayor proporción de infección por MP, siendo poco sintomáticos y con escasa elevación de parámetros inflamatorios, pudiéndose beneficiar del tratamiento empírico con macrólidos. Por consiguiente, conocer la epidemiología de un área geográfica podría ser importante para el abordaje de las NAC en niños

Introduction and objectives: Mycoplasma pneumoniae (MP) is one of the most common etiological agents of community-acquired pneumonia (CAP) in children. We aimed to describe the clinical and epidemiological characteristics, treatment and outcome of children diagnosed with community-acquired MP pneumonia (CAMP) in a tertiary hospital in Valencia, Spain. Material and methods: Medical records of children <14 years with CAMP were retrospectively reviewed from January 2010 to December 2015. Patients with radiological evidence of pneumonia and microbiological confirmation of MP (PCR from nasopharyngeal swab and/or serum specific IgM) were considered CAMP. Results: One hundred and sixty two children were diagnosed with CAMP; median age 6 years (IQR: 4-9). The positive MP test rate among children with CAP progressively increased with age as did the empirical use of macrolides. There were two peaks of cases in 2011 and in 2015, being July, August, November and December the seasons with the higher number of cases. The most frequent radiological pattern was segmental infiltrate (62.3%) and 22 (13.6%) children had pleural effusion. It was noteworthy the mild symptomatology and low levels of inflammatory parameters that children with CAMP had. A macrolide was empirically initiated in 68.5% of cases. Hospital admission rate was inversely proportional to patient's age. Conclusions: According to this study, older, less symptomatic patients and with lower inflammatory parameters had the greatest rate of MP infection among children with CAP and thus they could benefit of empiric macrolide therapy. Therefore, knowing the epidemiology of a geographical area may be important for the management of CAP in children

[Epidemiological and clinical analysis of community-acquired Mycoplasma pneumonia in children from a Spanish population, 2010-2015]. / Características clínicas y epidemiológicas de las neumonías adquiridas en la comunidad por Mycoplasma pneumoniae en una población española, 2010-2015.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Mycoplasma pneumoniae (MP) is one of the most common etiological agents of community-acquired pneumonia (CAP) in children. We aimed to describe the clinical and epidemiological characteristics, treatment and outcome of children diagnosed with community-acquired MP pneumonia (CAMP) in a tertiary hospital in Valencia, Spain. MATERIAL AND METHODS: Medical records of children <14 years with CAMP were retrospectively reviewed from January 2010 to December 2015. Patients with radiological evidence of pneumonia and microbiological confirmation of MP (PCR from nasopharyngeal swab and/or serum specific IgM) were considered CAMP. RESULTS: One hundred and sixty two children were diagnosed with CAMP; median age 6 years (IQR: 4-9). The positive MP test rate among children with CAP progressively increased with age as did the empirical use of macrolides. There were two peaks of cases in 2011 and in 2015, being July, August, November and December the seasons with the higher number of cases. The most frequent radiological pattern was segmental infiltrate (62.3%) and 22 (13.6%) children had pleural effusion. It was noteworthy the mild symptomatology and low levels of inflammatory parameters that children with CAMP had. A macrolide was empirically initiated in 68.5% of cases. Hospital admission rate was inversely proportional to patient's age. CONCLUSIONS: According to this study, older, less symptomatic patients and with lower inflammatory parameters had the greatest rate of MP infection among children with CAP and thus they could benefit of empiric macrolide therapy. Therefore, knowing the epidemiology of a geographical area may be important for the management of CAP in children.

Epidemiological and clinical analysis of community-acquired Mycoplasma pneumonia in children from a Spanish population, 2010-2015.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Mycoplasma pneumoniae (MP) is one of the most common etiological agents of community-acquired pneumonia (CAP) in children. We aimed to describe the clinical and epidemiological characteristics, treatment and outcome of children diagnosed with community-acquired MP pneumonia (CAMP) in a tertiary hospital in Valencia, Spain. MATERIAL AND METHODS: Medical records of children <14 years with CAMP were retrospectively reviewed from January 2010 to December 2015. Patients with radiological evidence of pneumonia and microbiological confirmation of MP (PCR from nasopharyngeal swab and/or serum specific IgM) were considered CAMP. RESULTS: One hundred and sixty two children were diagnosed with CAMP; median age 6 years (IQR: 4-9). The positive MP test rate among children with CAP progressively increased with age as did the empirical use of macrolides. There were two peaks of cases in 2011 and in 2015, being July, August, November and December the seasons with the higher number of cases. The most frequent radiological pattern was segmental infiltrate (62.3%) and 22 (13.6%) children had pleural effusion. It was noteworthy the mild symptomatology and low levels of inflammatory parameters that children with CAMP had. A macrolide was empirically initiated in 68.5% of cases. Hospital admission rate was inversely proportional to patient's age. CONCLUSIONS: According to this study, older, less symptomatic patients and with lower inflammatory parameters had the greatest rate of MP infection among children with CAP and thus they could benefit of empiric macrolide therapy. Therefore, knowing the epidemiology of a geographical area may be important for the management of CAP in children.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Mycoplasma pneumoniae (MP) es uno de los agentes etiológicos más comunes de las neumonías adquiridas en la comunidad (NAC) en niños. Objetivo: describir las características clínicas y epidemiológicas, tratamiento y evolución de los pacientes con NAC por MP (NACM) en un hospital terciario de Valencia, España. MATERIAL Y MÉTODOS: Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de los niños < 14 años con NACM entre enero de 2010 y diciembre de 2015. Los pacientes con evidencia radiológica de neumonía y confirmación microbiológica de MP (PCR de exudado nasofaríngeo y/o anticuerpos IgM específicos frente a MP) se consideraron NACM. RESULTADOS: Un total de 162 pacientes se diagnosticaron de NACM; mediana de edad de 6 años (rango intercuartílico: 4-9 años). La proporción de pruebas positivas para MP en pacientes con NAC, así como el uso empírico de macrólidos, aumentó progresivamente con la edad. Hubo un pico de casos en 2011 y en 2015, con un máximo de casos en julio, agosto, noviembre y diciembre. El patrón radiológico más frecuente fue el infiltrado segmentario (62,3%), mientras que 22 (13,6%) presentaron derrame pleural. Los niños con NACM desarrollaron una clínica leve, con poca elevación de parámetros inflamatorios. Se inició tratamiento empírico con un macrólido en el 68,5% de los casos. La necesidad de ingreso hospitalario fue inversamente proporcional a la edad del paciente. CONCLUSIONES: Según este estudio, los niños con NAC de mayor edad tuvieron la mayor proporción de infección por MP, siendo poco sintomáticos y con escasa elevación de parámetros inflamatorios, pudiéndose beneficiar del tratamiento empírico con macrólidos. Por consiguiente, conocer la epidemiología de un área geográfica podría ser importante para el abordaje de las NAC en niños.

Síndrome celulitis-adenitis, una forma infrecuente de presentación de la sepsis neonatal tardía: A propósito de dos casos / Adenitis-cellulitis syndrome, an infrequent form of presentation of the late-onset neonatal septicemia: Report of two cases

La sepsis es la principal causa de mortalidad neonatal. La forma precoz, habitualmente, está relacionada con la colonización recto-vaginal u otros factores de riesgo materno. En la forma tardía, es difícil establecer su origen; por lo general, es nosocomial o de la comunidad. El Streptococcus agalactiae (Streptococcus beta-hemolítico del grupo B) es el germen implicado con más frecuencia en la sepsis neonatal en países desarrollados. La forma tardía, generalmente, se presenta con septicemia y meningitis, y, en ocasiones, pueden detectarse infecciones osteoarticulares o de piel y tejidos blandos. El síndrome celulitis-adenitis en la región cervical, forma poco frecuente de presentación, es causado por Staphylococcus aureus y, ocasionalmente, por Streptococcus agalactiae. Se reportan 2 casos de sepsis neonatal tardía con clínica de celulitis-adenitis cervical causados por Streptococcus beta-hemolítico del grupo B, con una evolución satisfactoria con terapia antibiótica de amplio espectro.

Septicemia is the main cause of neonatal mortality. The early-onset neonatal sepsis is usually related to maternal factor risks including recto-vaginal colonization. In the late-onset neonatal septicemia it is more difficult to establish the etiology because the majority of the cases are nosocomial or community related. The Streptococcus agalactiae (beta-hemolytic Streptococcus) is the most frequent germ associated with neonatal sepsis in developed countries. The late-onset form usually occurs with septic symptoms and meningitis and, in a few cases, with osteoarticular, skin and soft tissue infection. Adenitis-cellulitis syndrome is rarely seen, and its main cause is Staphylococcus aureus, followed by Streptococcus agalactiae. We report two cases of group B Streptococcus late-onset neonatal septicemia, both of them with adenitis-cellulitis syndrome. Patients recovered uneventfully after an adequate antibiotic therapy.

[Adenitis-cellulitis syndrome, an infrequent form of presentation of the late-onset neonatal septicemia: Report of two cases]. / Síndrome celulitis-adenitis, una forma infrecuente de presentación de la sepsis neonatal tardía: A propósito de dos casos.

Septicemia is the main cause of neonatal mortality. The early-onset neonatal sepsis is usually related to maternal factor risks including recto-vaginal colonization. In the late-onset neonatal septicemia it is more difficult to establish the etiology because the majority of the cases are nosocomial or community related. The Streptococcus agalactiae (beta-hemolytic Streptococcus) is the most frequent germ associated with neonatal sepsis in developed countries. The late-onset form usually occurs with septic symptoms and meningitis and, in a few cases, with osteoarticular, skin and soft tissue infection. Adenitis-cellulitis syndrome is rarely seen, and its main cause is Staphylococcus aureus, followed by Streptococcus agalactiae. We report two cases of group B Streptococcus late-onset neonatal septicemia, both of them with adenitis-cellulitis syndrome. Patients recovered uneventfully after an adequate antibiotic therapy.

La sepsis es la principal causa de mortalidad neonatal. La forma precoz, habitualmente, está relacionada con la colonización recto-vaginal u otros factores de riesgo materno. En la forma tardía, es difícil establecer su origen; por lo general, es nosocomial o de la comunidad. El Streptococcus agalactiae (Streptococcus beta-hemolítico del grupo B) es el germen implicado con más frecuencia en la sepsis neonatal en países desarrollados. La forma tardía, generalmente, se presenta con septicemia y meningitis, y, en ocasiones, pueden detectarse infecciones osteoarticulares o de piel y tejidos blandos. El síndrome celulitis-adenitis en la región cervical, forma poco frecuente de presentación, es causado por Staphylococcus aureus y, ocasionalmente, por Streptococcus agalactiae. Se reportan 2 casos de sepsis neonatal tardía con clínica de celulitis-adenitis cervical causados por Streptococcus beta-hemolítico del grupo B, con una evolución satisfactoria con terapia antibiótica de amplio espectro.

Tumoración cervical de larga evolución: schwannoma / Long evolution cervical tumor: Schwannoma

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Uso de antibióticos carbapenémicos en enfermos pediátricos hospitalizados. Adecuación de su prescripción a un protocolo terapéutico / Carbapenem antibiotics in hospitalised paediatric patients. Adherence to a therapeutic protocol

OBJETIVO: Describir el uso de carbapenémicos en pacientes pediátricos hospitalizados fuera de las unidades de cuidados intensivos y oncohematología, y evaluar la adecuación de su prescripción a un protocolo terapéutico. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo observacional, entre enero de 2009 y diciembre de 2010, sobre la utilización de carbapenémicos en niños hospitalizados, por patología infecciosa comunitaria y relacionada con asistencia sanitaria, en el área infantil del Hospital Universitari Vall d'Hebrón, en Barcelona, excluyendo las unidades de cuidados intensivos, neonatología y oncohematología. Se recogieron datos clínicos y de consumo de antibióticos, facilitados por el Servicio de Farmacia. RESULTADOS: Cumplían los criterios de inclusión 51 episodios. En el 31,4% se indicó un carbapenémico como tratamiento empírico inicial; en el resto fue como tratamiento de rescate. Se adecúan a las indicaciones del protocolo el 70,6% de las prescripciones empíricas y el 87,5% de las dirigidas. Globalmente, el 77,6% de las prescripciones de un carbapenémico se ajustaron a las indicaciones del protocolo. En los pacientes con un ingreso previo o una enfermedad de base la prescripción empírica tiene una mejor adecuación. Factores como el diagnóstico al ingreso, la edad o la antibioterapia previa al ingreso no mostraron ninguna tendencia respecto a la indicación empírica de un carbapenémico. CONCLUSIONES: La existencia de un protocolo de indicaciones de tratamiento con carbapenémicos establecido desde 2007 en el hospital ha permitido unos resultados de adecuación de la prescripción significativamente superiores a los obtenidos en otros estudios

OBJECTIVE: To describe the use of carbapenems in children hospitalised outside intensive care and onco-haematology units, and assess adherence to a therapeutic protocol. PATIENTS AND METHODS: A retrospective observational study was conducted on the use of carbapenems between January 2009 and December 2010. The study included children with a community-acquired infectious disease or a health care-associated infectious disease, and who were admitted to paediatric areas of the Vall d'Hebron University Hospital (Barcelona, Spain), other than intensive care, neonatology and onco-haematology units. Clinical data were collected and antibiotic consumption data were provided by the Pharmacy Department. RESULTS: A total of 51 episodes fulfilled the inclusion criteria. Carbapenem as initial empirical treatment was indicated in 31.4%, and applied as rescue therapy in the remainder. The instructions of the protocol were adhered to in 70.6% of the empirical and 87.5% of the targeted prescriptions (77.6% overall). A better match was found for empirical carbapenem in patients with a previous admission or underlying condition. Factors such as diagnosis, age or antibiotic use prior to admission did not affect the empirical indication of carbapenem. CONCLUSIONS: The establishment of a treatment protocol with carbapenem indications in our centre since 2007 has yielded significantly better results on the appropriateness of the prescription than those obtained in other studies

[Carbapenem antibiotics in hospitalised paediatric patients. Adherence to a therapeutic protocol]. / Uso de antibióticos carbapenémicos en enfermos pediátricos hospitalizados. Adecuación de su prescripción a un protocolo terapéutico.

OBJECTIVE: To describe the use of carbapenems in children hospitalised outside intensive care and onco-haematology units, and assess adherence to a therapeutic protocol. PATIENTS AND METHODS: A retrospective observational study was conducted on the use of carbapenems between January 2009 and December 2010. The study included children with a community-acquired infectious disease or a health care-associated infectious disease, and who were admitted to paediatric areas of the Vall d'Hebron University Hospital (Barcelona, Spain), other than intensive care, neonatology and onco-haematology units. Clinical data were collected and antibiotic consumption data were provided by the Pharmacy Department. RESULTS: A total of 51 episodes fulfilled the inclusion criteria. Carbapenem as initial empirical treatment was indicated in 31.4%, and applied as rescue therapy in the remainder. The instructions of the protocol were adhered to in 70.6% of the empirical and 87.5% of the targeted prescriptions (77.6% overall). A better match was found for empirical carbapenem in patients with a previous admission or underlying condition. Factors such as diagnosis, age or antibiotic use prior to admission did not affect the empirical indication of carbapenem. CONCLUSIONS: The establishment of a treatment protocol with carbapenem indications in our centre since 2007 has yielded significantly better results on the appropriateness of the prescription than those obtained in other studies.